U osnovi života svake ćelije su brojne biohemijske reakcije kojima se ostvaruje rast i razmnožavanje, bazalne odlike svih živih bića. Važnu ulogu u ovim reakcijama imaju proteini. Riječ „protein“ ima korjene u grčkom jeziku i znači „prvi i najvažniji“. Kroz članak ću vas uvjeriti da sa punim pravom to ime i zaslužuju.

Proteini su esencijalni dijelovi života, obavljaju mnogo bitnih i raznovrsnih funkcija u organizmu. Oni su gradivni blokovi našeg tijela – izgrađuju mišiće, učestvuju u odbrani organizma od infekcija (antitijela), prenose kiseonik (hemoglobin), hormoni ili glasnici kojima se prenose važne poruke, enzimi…

DNK kod je zapovijest

Geni su osnovne jedinice nasljeđivanja, prenose naslijednu poruku od roditelja na potomke, tj. Iz generacije u generaciju. U anatomskoj građi DNK, tj. u redoslijedu baza ili slova u genu je sadržan “recept” za sintezu jednog proteina.

DNK jezik je kodiran

DNK jezik je kodiran ili šifrovan. Ćelija je mudrica, posjeduje sistem za čitanje i prevođenje šifre, tj. genetičkog koda, pa se redoslijed nukleotida iz DNK prevodi u tačno definisan redoslijed aminokiselina, a koje grade diktirani protein.

Proteini – sluge DNK

Analogno osnovnim jedinicama u DNK, nukleotidima ili slovima su osnovne jedinice proteina a to su aminokiseline. Nanizane aminokiseline grade polipeptidni lanac, a jedan ili više njih grade protein. Svi proteini našeg tijela se grade kombinacijama 20 različitih aminokiselina, koje se mogu kombinovati na neograničen broj načina.

Proteini izvršavaju naredbe DNK

Postoji čitava lančana reakcija, od nastanka proteina u ćeliji, njegove distribucije do “radnog mjesta” uslovljenog njegovom funkcijom, a sve je pod kontrolom programa zapisanog u DNK. Iako sve ćelije jednog organizma imaju isti DNK zapis, one nemaju isti izgled i funkciju. Naprotiv, razlike su evidentne, primjer ćelija jetre i ćelija srca. Razlog leži u činjenici da u svakoj ćeliji nisu aktivni svi geni. U ćeliji jetre su aktivni, tj. prevode se u odgovarajući protein specifični geni u odnosu na one koji se prevode u ćeliji koja izgrađuje srčani mišić.

Pitaćete me ko određuje koji će geni biti aktivirani a koji deaktivirani. Život u tom smislu je pod kontrolom svevišnjeg “programa”. Dublje zadiranje u riječ “program” nas uvodi u vode filozofije, religije, istorije… a ja ću se ovde zadržati na polju molekularne biologije.

Anemija

Postoje jasna pravila prilikom prevođenja šifre iz DNK u redoslijed aminokiselina u proteinu, pa svaka promjena u redoslijedu nukleotida u genu izaziva ogromne razlike u sintezi proteina. Dovoljna je promjena u samo jednom slovu u DNK, tačkasta mutacija, pa da se dobije posve drugačiji protein od prvobitnog.

Primjer: krvno oboljenje, anemija srpastih ćelija, koja je teška naslijedna anemija.

U genu koji nosi šifru za sintezu normalnog hemoglobina (koji je zadužen za prenos kiseonika od pluća do svih tkiva), događaju se promjene u samo jednom slovu, što rezultira izgradnjom abnormalne forme hemoglobina.

Ovakav hemoglobin dovodi da crvene krvne ćelije eritrociti, zadobiju izgled srpa. Kod zdravih osoba eritrociti imaju okrugao oblik. Srpasti eritrociti zbog svoje forme teže prolaze kroz kapilare i imaju skraćen životni vijek koji iznosi svega 16 dana, za razliku od životnog vijeka normalnih, zdravih eritrocita koji je 120 dana. Zbog ovako kratkog životnog vijeka srpastih eritrocita, krv postaje deficitarna sa crvenim krvnim ćelijama u krvotoku, a to je stanje anemije. Veliku nadu nam daje terapija matičnim ćelijama koja se pokazala djelotvorna i u slučaju liječenja ove bolesti.

Kako se nasljeđuje ovo krvno oboljenje?

Oboljela osoba će biti samo ona koja primi oba defektna zapisa za sintezu hemoglobina (tj. alela), i od oca i od majke. Ovakvo nasljeđivanje se zove recesivno nasljeđivanje. U slučaju da osoba naslijedi jedan defektan i jedan zdrav alel, tj. kopiju gena za hemoglobin, osoba ostaje zdrava, ali je prenosilac. Biti prenosilac znači da niste bolesni već da ste nosilac promjenjene i normalne kopije gena za hemoglobin.

Nasljeđivanje gena je nasumično, pa ako su roditelji prenosioci, njihovo dijete može naslijediti promjenjenu ili normalnu – zdravu kopiju gena. Potomci prenosioca mogu biti: zdravi, oboljeli ili prenosioci.

Ljudi sa porodičnom istorijom recesivnih genskih bolesti bi trebalo da imaju moralnu obavezu da naznače partneru da su oboljeli ili nosioci mutiranog gena, što je veoma važno prilikom planiranja trudnoće. Partner bi u ovom slučaju trebalo da obavi testiranje krvi kojim se utvrđuje da li je i on sam nosilac ili oboljeli. Postoje i testovi kojima se u trudnoći može utvrditi da li je dijete naslijedilo bolest. U navedenim slučajevima bi trebalo potražiti pomoć stručnog tima genetskog savjetovališta da bi se osiguralo zdravo potomstvo.

Na ovom primjeru se vidi koliko svaki nukleotid u genu i DNK ima važan doprinos za život jedinke.